Quali sono le probabilità di sviluppare la celiachia in base al genotipo HLA-DQA/DQB?

Riceviamo molte domande dai membri della comunità celiaca che si interrogano sui vari aspetti della malattia celiaca. Una domanda che vediamo spesso riguarda il modo in cui il trucco genetico influenza le probabilità di sviluppare la celiachia. Nello specifico, quali sono le probabilità di sviluppare la celiachia in base ai genotipi HLADQA/DQB? Ecco una ripartizione delle probabilità per combinazione di genotipi.

Le probabilità di sviluppare la celiachia in base ai genotipi HLADQA/DQB sono le seguenti:

DQ2+DQ8  1:7
(14,3%)
DQ2+DQ2 O DQ2 Omozigote DQB1*02  1:10
(10%)
DQ8+DQ8  1:12
(8,42%)
DQ8+DQ8*02 1:24
(4,2%)
Omozigote DQB1*02 1:26
(3,8%)
Solo DQ2 1:35
(2,9%)
Solo DQ8 1:89
(1,1%)
Genotipi di popolazione generale sconosciuti 1:100
(1%)
½ DQ2*DQB1*02 1:210
(0,5%)
½ DQ2*DQA1*05 1:842
(0,05%)
Nessun alleli sensibili a HLADQA/DQB 1:2518
(0,04%)

I test per la celiachia devono essere eseguiti utilizzando kit di test HLA approvati dalla FDA. La genotipizzazione HLADQA/DQB fornisce in genere il rilevamento di DQ2 (DQA1*0501, DQA1*0505 e DQB1*0201/*0202) e DQ8 (DQB1*0302)

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Ad esempio: 

  • HLADQ2(DQA1*05/DQB1*02) Positivo o Negativo
  • HLADQ8(DQA1*03/DQB1*0302) Positivo o Negativo

Un rapporto di prova include tipicamente DQ2, DQ8, metà DQ2, omozigosi per DQB1*02 e genotipi DQA e DQB completi, insieme a una valutazione del rischio di facile interpretazione.
 

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