In tutto il mondo quasi 1 persona su 100 ha la forma più grave di sensibilità o intolleranza al glutine nota come celiachia, sebbene si stimi che oltre il 90% non sia diagnosticato. Sorprendentemente, molti di più, forse il 1030% delle persone di origine nordeuropea, hanno forme minori di sensibilità al glutine che causano sintomi che migliorano con una dieta priva di glutine. Le diete a basso contenuto di carboidrati sono diventate popolari perché molti hanno perso peso, ma spesso hanno anche riscontrato notevoli miglioramenti nella sensazione generale di benessere, aumento di energia, sollievo dalla fibromialgia, dolori articolari, miglioramento della pelle, meno mal di testa e miglioramento dei sintomi digestivi. Tuttavia,
Il glutine è insulinogeno, il che significa che stimola il rilascio di insulina e quindi favorisce l'aumento di peso. Spesso si verifica anche una regolazione anormale della glicemia. Alcune persone aumenteranno di peso nonostante il malassorbimento dei nutrienti essenziali. È ormai noto che più del 10% dei diabetici insulino-dipendenti soffre di celiachia. Ciò che non è ancora noto è se sia nato prima il celiaco o il diabete, ma comunemente si manifestano insieme. La celiachia è anche comunemente associata ad altre condizioni autoimmuni come il lupus, l'artrite reumatoide e i problemi alla tiroide. La celiachia è una causa reversibile di infertilità, neonati di basso peso alla nascita, travaglio pretermine e aborti ricorrenti. Non trattato è associato a un rischio significativamente aumentato di numerosi tumori, inclusi tutti i tumori gastrointestinali e il linfoma. È una causa comune di anemia inspiegabile soprattutto da carenza di ferro e provoca osteoporosi prematura. L'eliminazione dietetica del glutine consente all'intestino di guarire in modo che l'assorbimento sia normalizzato e i sintomi siano alleviati. Dopo cinque anni di dieta senza glutine il rischio di cancro torna alla normalità finché l'individuo rimane senza glutine per tutta la vita.
La celiachia classica viene diagnosticata mediante esami del sangue anormali e un aspetto intestinale anomalo alla biopsia. Gli esami del sangue per la celiachia includono i test anticorpali per la gliadina (AGA), la frazione tossica del glutine; anticorpi endomisio (EMA); e anticorpo transglutaminasi tissutale (tTG). Elevati livelli di anticorpi contro EMA e tTG sono generalmente accettati come diagnostici per la malattia celiaca, sebbene alcuni individui con malattia celiaca e la maggior parte con gradi minori di sensibilità al glutine possano avere livelli normali. I livelli di AGA sono stati, in passato, considerati molto sensibili ma non specifici per la celiachia. I test più recenti per gli anticorpi AGA per il glutine che ha subito un cambiamento chimico chiamato deammidazione che sembra essere più specifico per la malattia celiaca (Gliadin II, Inova) possono essere altrettanto o più accurati dei test sugli anticorpi EMA e tTG.
Tuttavia, possono mancare forme minori di intolleranza al glutine quando uno di questi esami del sangue è normale o borderline e/o la biopsia dell'intestino tenue è normale o indeterminata. Il test degli anticorpi delle feci per l'antigliadina e il tTG è stato eseguito in laboratori di ricerca e pubblicato in alcuni studi. Il laboratorio commerciale, Enterolab, ora offre questi test anche se l'ex gastroenterologo ricercatore Dr. Ken Fine, che ha brevettato il test, deve ancora pubblicare i risultati delle sue scoperte in una rivista peer reviewed. I suoi dati inediti e l'esperienza clinica di alcuni di noi che hanno utilizzato il suo test hanno indicato che i test sono, ad oggi, sensibili al 100% per la celiachia. Sono molto sensibili alla sensibilità al glutine di grado minore prima che gli esami del sangue o le biopsie diventino anormali, ma quando esistono i sintomi.
Il tessuto dell'intestino tenue ottenuto mediante biopsia durante l'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore è stato considerato il "gold standard" per la diagnosi della celiachia sin dagli anni '50. Tuttavia, studi recenti hanno dimostrato che alcune persone con sensibilità al glutine, in particolare parenti di celiaci con pochi o nessun sintomo, possono avere cambiamenti da lesioni da glutine nell'intestino che possono essere visti solo su una biopsia dell'intestino tenue con macchie speciali non utilizzate di routine, o sulla microscopia elettronica eseguita nell'ambito della ricerca. Le colorazioni immunoistochimiche possono rilevare un aumento del numero di globuli bianchi specializzati chiamati linfociti nelle punte o nei villi del rivestimento intestinale come primo segno di lesioni o irritazioni indotte dal glutine. La microscopia elettronica rivela anche cambiamenti ultrastrutturali molto precoci in alcuni individui quando tutti gli altri test sono normali.
Ciò che questi studi suggeriscono è che una "biopsia normale dell'intestino tenue" può escludere la celiachia come definita da criteri rigorosi ma non esclude la sensibilità al glutine, un fatto apprezzato da molti individui che alla fine hanno iniziato una dieta priva di glutine in base ai loro sintomi, storia familiare, analisi del sangue suggestive o test degli anticorpi delle feci. Quei pochi medici che apprezzano il concetto di spettro di intolleranza o sensibilità al glutine sono in inferiorità numerica dalla maggioranza medica che continua a insistere su criteri rigorosi per la diagnosi della celiachia prima di raccomandare una dieta priva di glutine. I medici che non hanno familiarità con la ricerca sulla celiachia o che si attengono ai rigidi criteri per la celiachia come unica indicazione per raccomandare una dieta priva di glutine purtroppo spesso lasciano molte persone sensibili al glutine confuse o frustrate. Alcuni cercano risposte su Internet o da professionisti alternativi. Molti hanno la loro diagnosi mancata, contestata o respinta. Altri sono disinformati o ricevono informazioni incomplete. Di conseguenza molti potrebbero non beneficiare dei benefici per la salute di una dieta priva di glutine perché sono avvisati che non è necessario perché hanno esami del sangue normali e/o biopsie normali.
Un'altra fonte di confusione risiede nella consapevolezza che alcuni modelli genetici sono presenti in oltre il 90% degli individui con malattia celiaca. I test per tali modelli specifici di gruppo sanguigno sui globuli bianchi noti come HLA DQ2 e DQ8 sono sempre più utilizzati per determinare se una persona è portatrice del modello genetico che predispone alla malattia celiaca. Alcuni usano l'assenza di questi due modelli come un modo per escludere la possibilità di malattia celiaca e la necessità di test o dieta priva di glutine. Tuttavia, ci sono rare segnalazioni di celiaci classici che sono DQ2 e DQ8 negativi. Inoltre, studi recenti indicano che altri modelli di DQ possono essere associati alla sensibilità al glutine sebbene sia molto improbabile che predispongano alla celiachia classica.
Il test per tutti i modelli DQ è stato sostenuto dal Dr. Fine sulla base della sua esperienza con il test degli anticorpi delle feci che ha rivelato che gli altri tipi di DQ sono associati a livelli elevati, sintomi e risposta positiva alla dieta priva di glutine. Secondo i suoi dati non pubblicati, tutti i tipi di DQ tranne DQ4 sono associati a un rischio di intolleranza al glutine. I test per i tipi DQ consentono a una persona di determinare se sono portatori di uno dei due tipi di geni ad alto rischio per la malattia celiaca o dell'altro tipo DQ "minore" associato alla sensibilità al glutine ma a basso rischio per la malattia celiaca.
Enterolab offre anche il test delle feci per gli anticorpi della gliadina e gli anticorpi della transglutaminasi tissutale, nonché diversi altri test delle feci per intolleranze alimentari o colite. Sebbene non ampiamente accettati, questi test hanno guadagnato il favore del pubblico laico come opzione per determinare la sensibilità al glutine o ad altre proteine alimentari, nonostante esami del sangue e/o biopsie negativi, o al posto dei test più invasivi. La maggior parte raccomanda gli esami del sangue accettati e la biopsia dell'intestino tenue per la conferma della celiachia. I rapporti favorevoli nella comunità laica sono stati straordinariamente positivi anche se non possono essere sottoposti a revisione paritaria da parte della comunità medica prima della pubblicazione dei dati del Dr. Fine.
I medici aperti al problema più ampio della sensibilità al glutine stanno segnalando questi test utili in molti pazienti sospettati di intolleranza al glutine con esami del sangue e/o biopsie negativi, anche se alcuni non sono sicuri di come interpretare i test. Le organizzazioni nazionali per i celiaci hanno difficoltà a commentare la loro domanda senza una ricerca pubblicata, anche se un recente articolo del British Medical Journal ha mostrato test delle feci altamente specifici per il celiaco. Il dottor Fine ha commentato pubblicamente che i suoi dati non pubblicati dimostrano che quelli con test delle feci anormali che indicano una sensibilità al glutine in modo schiacciante rispondono favorevolmente a una dieta priva di glutine con miglioramento dei sintomi e della qualità generale della vita.
Non esiste una definizione concordata per la sensibilità o l'intolleranza al glutine, specialmente per coloro che non soddisfano i severi criteri per la celiachia ma possono avere test e/o sintomi anormali che rispondono alla dieta priva di glutine. Quegli individui si confondono quando si rendono conto che, poiché non sono stati diagnosticati con la malattia celiaca, non sanno a chi rivolgersi per ulteriori informazioni. C'è grande bisogno del consenso della comunità medica sulle definizioni e di ulteriori ricerche in questo settore.