Poiché le transglutaminasi svolgono comunemente un ruolo nell'autoimmunità, un team di ricercatori ha recentemente deciso di esplorare se i membri rimanenti potrebbero anche agire come autoantigeni, ma in disturbi attualmente inspiegabili.
Il team di ricerca comprendeva Nils Landegren, Norito Ishii, Maribel ArandaGuillén, Hörður Ingi Gunnarsson, Fabian Sardh, Åsa Hallgren, Mona Ståhle, Eva Hagforsen, Maria Bradley, PerHenrik D. Edqvist, Fredrik Pontén, Outi Mäkitie, Liv Eidsmo, Lars Norlén, Adnane Achour, Ingrid Dahlbom, Ilma KorponaySzabó, Daniel Agardh, Mohammad Alimohammadi, Daniel Eriksson, Takashi Hashimoto e Olle Kämpe.
Per ottenere risposte, il team ha prima esaminato il TGM1, un membro di una famiglia di proteine soggetta ad attacchi autoimmuni. Poiché il TGM1 è espresso principalmente negli epiteli squamosi, si sono inizialmente concentrati sui disturbi della pelle. Attraverso lo screening di un'ampia gamma di disturbi della pelle acquisiti, il team ha scoperto che il TGM1 agisce come un importante autoantigene nel pemfigo paraneoplastico grave malattia con vesciche.
I risultati del loro studio mostrano che un approccio genecentrico alla scoperta di biomarcatori, che inizia con un presunto autoantigene e cerca la sua malattia corrispondente, può rivelarsi utile per studiare l'autoimmunità.
Uno studio su altri soggetti ha mostrato che gli autoanticorpi TGM1 erano indicatori del 55% sensibili e specifici del 100% per il pemfigo paraneoplastico.
L'approccio genecentrico del team sfrutta le informazioni disponibili per i geni umani e può migliorare il processo di identificazione dei biomarcatori in altre malattie autoimmuni.