Ciao, ho avuto il risultato del test genetico fattomi fare dal gastroenterologo dopo la biopsia: suscettibile alla celiachia, aplotipo DR3-DQ2, alelli HLA II classe rilevati DQA1*05; DQB1*02; DRB1*03. Non omozigote DBB1*02. Ora dovrò tornare dal gastroenterologo ma mi sembra di capire che sono predisposta alla celiachia, giusto?
: Esattamente. Ma non significa che tu ce l'abbia. Questo lo stabilisce soltanto la gastroscopia ... e aiutano le analisi del sangue :-)
Simone : il tuo hla evidenzia la presenza del dq2 in linkage disequilibrium con il dr3, che indica una configurazione in cis del dq2. L'assenza della omozigosi del dqb102 é una buona cosa in quanto questo aplotipo si associa spesso a forme più gravi di malattia. Per la maggior parte lo ritroviamo nei bambini con sintomatologia classica.
Mariagrazia : giusto
Valeria : Io ho una figlia di 6 anni certificata, così abbiamo fatto HLA anche al fratellino e a lui sono risultate HLA DL1 LR 11,X; HLA DQB1 LR 0,3 X e HLA DQA1 01,05. Qualcuno me le sa spiegare. Grazie
Ermanna : Chi puo aiutarmi? Dalle prime analisi mia figlia risulta positiva poi dall esame ANTI ENDOMISIO (assente) e ANTITRANSGLUTAMINASI IgG e IgA (dubbio positivo) Ora dovrà fare l esame HLA DQ2 e DQ8 che non sappiamo dove venga eseguito. Nemmeno il mio medico lo sa. Grazie.
Barbara : Ciao Ermanna di risultati non ne capisco molto peró volevo dirti che quello genetico viene fatto solo negli ospedali perché é un esame particolare. Io ne chiamai diversi a Roma. Di dove sei?
: Ciao! Le analisi HLA DQ2 e DQ8 sono test genetici per controllare se una persona è predisposta a sviluppare la celiachia. Generalmente si fanno in alcuni ospedali ma sono costosi e serve una prescrizione del medico (che dovrebbe sapere anche dove mandarti). Non sono però esami che ti dicono se tua figlia è celiaca, ma solo se è predisposta a sviluppare la malattia (potrebbe quindi essere predisposta e non diventare mai celiaca). Una persona può avere gli alleli DQ2 e/o DQ8 e NON essere celiaca, e viceversa può essere celiaca senza avere nè DQ2 nè DQ8. Per sapere se tua figlia è celiaca dovrà fare una gastroscopia che controlli se l'intestino è danneggiato a causa del glutine, e quella la fanno in qualsiasi ospedale :-) Spero di esserti stata utile
Ermanna : Grazie a tutti. Il mio medico proprio stamattina nemmeno sapeva l esistenza di questi esami e non ha saputo in dirizzarmi nemmeno. Mi sembra di sognare. Ma nonostante risulti positiva non le ha prescritto una gastroscopia. Siamo agli inizi di questo incubo . Tante cose le stiamo scoprendo tramite voi.
Carmela : Essere predisposti non significa essere celiaca. Potrestu diventarlo come pure no. Sta sempre attenta ai sintomi, sono campanelli di allarme. Io ho la figlia genetcamente predusposta ma ma non è celiaca
Claudia : Mi è stato prescritto proprio dopo la gastroscopia perché la biopsia ha evidenziato delle lesioni di Grado A. Comunque oggi porterò gli esiti al gastroenterologo.
Sabrina : Infatti è così, mio figlio è predisposto ma non celiaco come me e Spero che non lo diventi mai! Ne basta uno in famiglia.