Buongiorno, ho bisogno di un aiuto e ringrazio anticipatamente chi saprà rispondermi.Vivo in Belgio, dove la tipizzazione molecolare degli alleli HLA (la genetica per verificare la predisposizione alla celiachia) è argomento pressoché sconosciuto. Io sono

Davide: Buongiorno, ho bisogno di un aiuto e ringrazio anticipatamente chi saprà rispondermi.Vivo in Belgio, dove la tipizzazione molecolare degli alleli HLA (la genetica per verificare la predisposizione alla celiachia) è argomento pressoché sconosciuto. Io sono celiaco e ho bisogno di sapere se i miei bambini siano geneticamente predisposti, così da monitorarli nel caso in cui lo fossero. Dopo innumerevole discussioni con pediatri e gastroenterologi che sostengono che non sia necessario fare la genetica in assenza di sintomi di celiachia (!), sono riuscito a trovare un dottore disponibile a prescrivermi una ricetta per le analisi. Tuttavia, il commento della genetista a margine del referto mi pare dica che i genomi ricercati non sono quelli più adatti a verificare la predisposizione alla malattia genetica.Mi sono rivolto nuovamente al gastroenterologo per delucidazioni, ma dopo avermi detto che avrebbe parlato con la genetista si è dato alla macchia e non è più rintracciabile. Non è mia abitudine richiedere pareri in ambito medico a un gruppo facebook, ma d’altra parte non ho scelta, sono sconsolato. Qualcuno che abbia una capacità di lettura un po’ più tecnica della mia, e che capisca il francese, potrebbe aiutarmi a capire se questo referto è valido e utile, oppure se devo caricare i bambini su un aereo e portarli a fare le analisi in Italia?Grazie infinite
Ines: Non capisco il francese però parla di presenza di DQ2 e assenza di DQ8 quindi c’è una predisposizione (anche se non massima perché è presente solo un antigene dei due predisponenti)
Mariagiovanna: In realtà è molto preciso nella descrizione. È presente il DQ2, ma non è stato indagato se sono presenti gli alleli che più predispongono allo sviluppo della celiachia. Evidentemente la richiesta non era specifica, per cui il genetista che ha letto l’indagine, trovando il dq2, chiarisce che, essendo presente, per maggiore attendibilità, sarebbe corretto ricercare quelli del gruppo A specifici. Ho trovato la risposta molto accurata e precisa.
-- Davide: Mariagiovanna Grazie per la spiegazione! Quindi il problema mi pare sia che la richiesta non era sufficientemente specifica? Le analisi sono state richieste con il solo fine di verificare la predisposizione alla celiachia. Capisco dunque che l’unica soluzione è di portarli in Italia…
-- Mariagiovanna: No, in realtà c’è solo un allele che può essere predisponente ma non è tra i più specifici e sembrerebbe in eterozigosi. Questo significa che c’è una bassa probabilità geneticamente determinata di sviluppare la malattia.
-- Roberta: Ma non basta semplicemente che i bimbi facciano l'esame delle trasglutaminasi annualmente (in mancanza di sintomi)?