Nel comune parlare sento spesso "diagnosi sbagliate di celiachia", ma in cosa consistono? Può essere sbagliata una diagnosi avvenuta a seguito di analisi e biopsia?

Giulia: A me è stata fatta. Marsh 1 con anticorpi negativi, dopo 4 anni ho preteso indagini genetiche che sono risultate negative.

Gaudenzia: Mia figlia! Gastroscopia fatta quando aveva appena concluso una terapia antibiotica pesantissima (cefazolina e gentamicina) per via parenterale ed era sotto amoxicillina per via orale. Un laboratorio valuto' celiachia 3b. Il gastroenterelogo dell'hub per la celiachia, per scrupolo rifà gli esami seriologici: 10 gg di dieta e tutti assolutamente negativi. Ma la genetica è positiva. I vetrini sono stati rivisti e valutati come danno intestinale, ma non celiachia. Un rompicapo da perderci la testa. Ora è a dieta libera, in attesa che la situazione evolva chiaramente. In tutta sta storia, l'unica vera celiaca sono io, totalmente ignara e asintomatica. Boh

Mena: Mio figlio uguale. Biopsia positiva, sierologici assolutamente negativi

Maria: Dottore mi scusi una mia collega ha Marsh 1 analisi negative genetica positiva gastroscopia positiva secondo il dottore è celiaca è giusto?

Haum: Sta celiachia a volte mi pare un cubo di rubik... Ma Questo gruppo è fantastico. Grazie davvero.

Enrica: Io sono celiaca diagnosticata 20 anni fa, dopo innumerevoli biopsie e mia figlia è positiva al DQ2 e DQ8 e analisi negative, non ha mai voluto fare la gastro, però qualche sintomo lo ha....

Andrea: Marsh 1, sierologia negativa e genetica positiva. Una volta escluse le altre cause che possono portare danni intestinali, sono stato diagnosticato celiaco!

Gianluca: vorrei chiarire una volta per tutte: una diagnosi di celiachia, fatta senza positività anticorpale, è molto più da prendere con le molle rispetto a prima, per diversi motivi: 1) rispetto a prima, sono stati identificati anticorpi (EMA e TTG) molto più specifici, cioè indicatori molto migliori di malattia. 2) si è giunti a scoprire molte più cause di atrofia villare e/o aumento dei linfociti intraepiteliali (che vengono comunemente usati nella classificazione di Marsh per la diagnosi di celiachia) oltre alla celiachia. 3) i criteri di diagnosi e di esenzione sono diventati molto più stringenti, basti pensare che la regione Lazio adesso richiede la compilazione di un modulo specifico, in cui tocca specificare il valore anticorpale; prima, qualsiasi medico di un centro prescrittore (anche se non esperto di celiachia) poteva affermare che un paziente era celiaco. 4) si è scoperto che gli artefatti da errata preparazione e/o lettura dei pezzi istologici sono molto di più di quanto si pensasse prima; 5) al contrario, si è scoperto che le celiachie "sieronegative" sono molto meno di quanto si credesse prima. Personalmente, prendo molto con le pinze una diagnosi di celiachia senza anticorpi: un mio studio, appena accettato sulla rivista Clinical and Translational Gastroenterology, fa vedere come in un centro di riferimento come quello dove lavoro, l'80% delle persone che vengono da noi con una diagnosi non canonica (quindi senza l'accoppiata anticorpi + biopsia positiva) non sono celiache, andando a ripetere l'iter diagnostico

Haum: Molto interessante. Quali sono le altre cause di atrofia villare e/o aumento dei linfociti intraepiteliali? Nel senso, se uno non è celiaco cos ha? Perché poi in conseguenza dell atrofia villare a prescindere dalla causa avrà o potrebbe avere comunque dei sintomi e presumibilmente dei danni da malassorbimento, e dovrà quindi curarsi un qualche modo, sbaglio? il mio caso con iga antitransglutaminasi a 23 e marsh 1, la positività anticorpale ci sarebbe, quindi avrei meno probabilità che la mia sia una diagnosi sbagliata? Anche lei Consiglierebbe di effettuare la genetica nel mio caso?

Gianluca: no, nel suo caso la diagnosi è certa (probabilmente è una celiachia iniziale). Altre cause sono il Crohn, la giardiasi, possibilmente anche l'infezione da H. pylori, trattamenti chemioterapici, sprue collagenosica, assunzione di alcuni farmaci es. sartanici, etc.