Un rapporto sui progressi della Celiac Sprue Research Foundation

 Con l'obiettivo di sfruttare la scienza per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da celiachia, nel 2002 io e i miei colleghi abbiamo fondato la Celiac Sprue Research Foundation senza scopo di lucro. La prima sfida intrapresa dalla Fondazione è stata probabilmente la più ambiziosa: tradurre le conoscenze disponibili sulla patogenesi della sprue celiaca in un piano completo per lo sviluppo di alternative terapeutiche alla dieta di esclusione del glutine completa e permanente. Due anni dopo questo rimane l'obiettivo principale della Celiac Sprue Research Foundation, che continuiamo a perseguire con vigore e impegno.

Questo articolo esaminerà lo stato attuale del progetto di sviluppo di farmaci all'avanguardia della Fondazione volto allo sviluppo di una pillola enzimatica orale per proteggere un celiaco dagli effetti tossici del glutine. Questo sforzo è stato avviato sulla base dei risultati riportati in due pubblicazioni nel 2002 (Hausch et al, Am. J. Physiol. 283, G996 G1003, 2002; e Shan et al, Science 297, 22752279, 2002). In sostanza quei documenti proponevano che:

  • (i) Tra le proteine ​​alimentari, il glutine è insolito perché è particolarmente difficile da scomporre completamente in amminoacidi utili dal punto di vista nutrizionale. Infatti, alcuni prodotti del glutine non completamente digeriti persistono nell'intestino umano per un tempo eccezionalmente lungo;
  • (ii) Nella maggior parte degli esseri umani, questo non rappresenta un problema. Tuttavia, nei pazienti celiaci, la resistenza digestiva del glutine è problematica perché i prodotti residui inducono una risposta infiammatoria; e
  • (iii) Un tipo specifico di enzima chiamato prolilendopeptidasi (PEP) può mitigare questo problema accelerando la distruzione dei prodotti tossici generati a seguito della digestione incompleta del glutine.


Dalla pubblicazione di questi primi risultati, sono stati condotti una serie di studi sempre più complessi per valutare la validità delle proposte sopra descritte. I risultati di questi studi sono stati pubblicati di recente o sono in preparazione per la pubblicazione su riviste scientifiche peer-reviewed. Di seguito riassumo i risultati chiave di tre articoli pubblicati di recente che, nel complesso, forniscono un notevole supporto all'ipotesi che una pillola PEP possa effettivamente essere un modo efficace per trattare la sprue celiaca.

1) Piper, JL, Gray, GM e Khosla, C. Effetto della prolil endopeptidasi sui peptidi della gliadina resistenti alla digestione in vivo. Giornale di farmacologia e terapia sperimentale. In stampa. (Pubblicazione disponibile online tramite PubMed).

Questo lavoro faceva parte della tesi di dottorato del mio ex studente Justin Piper alla Stanford University. Utilizzando una procedura impegnativa sperimentata da Gary Gray, Justin ha studiato la resistenza digestiva di un pannello di peptidi del glutine nei ratti vivi (Sì, quando si tratta del sistema digestivo, i ratti sono davvero molto simili a noi!). Questo pannello di peptidi del glutine è stato scelto per riflettere la diversità di opinioni che diversi scienziati hanno riguardo al modo in cui il glutine scatena la malattia. Sorprendentemente, ma forse non sorprendentemente, quasi tutti questi peptidi potenzialmente problematici erano altamente resistenti alla rottura nell'intestino del ratto. Al contrario, il prodotto più stabile della mioglobina (una proteina della carne importante dal punto di vista nutrizionale) è stato digerito rapidamente e completamente. Justin ha poi studiato l'effetto della PEP sulla scomposizione di uno dei peptidi del glutine meno digeribili. Ha osservato che, quando quantità terapeuticamente ragionevoli di PEP sono state dosate nell'intestino di ratto, praticamente tutto questo peptide tossico potrebbe essere distrutto in meno di 10 minuti.

2) Shan, L., Marti, T., Sollid, LM, Gray, GM e Khosla, C. Analisi biochimica comparativa di tre prolil endopeptidasi batteriche: implicazioni per la sprue celiaca. Il Giornale Biochimico In corso di stampa. (Pubblicazione disponibile online tramite PubMed)

Questo lavoro è stato portato avanti in collaborazione tra Lu Shan, uno studente di dottorato nel mio laboratorio alla Stanford University, e Thomas Marti, Maribeth Evelyn Lynn Research Fellow presso la Celiac Sprue Research Foundation. La maggior parte dei nostri studi finora ha utilizzato un PEP dal batterio Flavobacterium meningosepticum. Sebbene questo PEP abbia molte caratteristiche interessanti, non si è evoluto per abbattere il glutine e non è affatto una soluzione perfetta per il problema in questione. Man mano che impariamo di più su come il glutine innesca la sprue celiaca, crediamo di poter fare un lavoro molto migliore nella progettazione di un farmaco enzimatico ottimale. Con questo in mente Lu e Thomas hanno deciso di confrontare le proprietà di tre PEP presenti in natura. Hanno trovato molte somiglianze e differenze, suggerendo che, a lungo termine, potrebbe essere possibile ricombinare le buone caratteristiche di diversi enzimi in un'unica trappola per topi. A breve termine, tuttavia, sono stati in grado di aggirare un grave problema con l'enzima Flavobacterium: il suo alto costo. Nello specifico, hanno identificato un PEP da un batterio non correlato, Myxococcus Xanthus, che sembra essere paragonabile al Flavobacterium PEP sotto tutti gli aspetti ma è sostanzialmente più economico da produrre. Supponendo che ulteriori studi possano confermare questa equivalenza, ci aspettiamo di utilizzare l'enzima Myxococcus in futuri test su animali e umani. che sembra essere paragonabile al Flavobacterium PEP sotto tutti gli aspetti ma è sostanzialmente più economico da produrre. Supponendo che ulteriori studi possano confermare questa equivalenza, ci aspettiamo di utilizzare l'enzima Myxococcus in futuri test su animali e umani. che sembra essere paragonabile al Flavobacterium PEP sotto tutti gli aspetti ma è sostanzialmente più economico da produrre. Supponendo che ulteriori studi possano confermare questa equivalenza, ci aspettiamo di utilizzare l'enzima Myxococcus in futuri test su animali e umani.

3) Marti, T., Molberg, O., Li, Q., Gray, GM, Khosla, C. e Sollid, LM Prolil endopeptidasi mediata distruzione degli epitopi delle cellule T nel glutine intero Caratterizzazione chimica e immunologica. Giornale di farmacologia e terapia sperimentale In corso di stampa. (Pubblicazione disponibile online tramite PubMed)

Questo studio è stato uno sforzo di collaborazione tra gli scienziati della Celiac Sprue Research Foundation e l'Università di Oslo. Come è noto, il glutine del supermercato è una sostanza estremamente complessa composta letteralmente da centinaia di proteine. Prima di questo studio, tutte le nostre indagini si sono concentrate sulle singole proteine ​​del glutine o su pezzi più piccoli (peptidi) derivati ​​dalle singole proteine. Di conseguenza, la dimostrazione che le nostre conclusioni chiave si applicano anche al glutine dei negozi di alimentari ha rappresentato un'importante pietra miliare. Per fare ciò, Thomas Marti e Qing Li della Celiac Sprue Research Foundation hanno sviluppato una procedura che imita in modo affidabile in una provetta gli effetti dell'apparato digerente sul glutine del negozio di alimentari. Queste procedure in provetta sono state quindi utilizzate per analizzare la composizione del glutine residuo prima e dopo il trattamento con PEP. Hanno dimostrato che quasi tutti i peptidi tossici che potrebbero essere identificati nel glutine non trattato sono stati eliminati dal glutine trattato con PEP. Per verificare la pertinenza di questa osservazione, hanno collaborato con Oyvind Molberg dell'Università di Oslo, che aveva isolato un pannello di cellule T sensibili al glutine dall'intestino tenue di 14 pazienti affetti da celiachia. In un esperimento fondamentale, Molberg ha dimostrato che i campioni di glutine trattati con PEP avevano una tossicità drasticamente ridotta nei confronti dei linfociti T da 12 pazienti su 14. Pertanto, nella misura in cui la procedura di Oslo riflette accuratamente la causa principale della tossicità del glutine nei pazienti con sprue celiaca, sembra che la PEP possa effettivamente essere in grado di rendere il glutine del supermercato sicuro per i pazienti con sprue celiaco. Per verificare la pertinenza di questa osservazione, hanno collaborato con Oyvind Molberg dell'Università di Oslo, che aveva isolato un pannello di cellule T sensibili al glutine dall'intestino tenue di 14 pazienti affetti da celiachia. In un esperimento fondamentale, Molberg ha dimostrato che i campioni di glutine trattati con PEP avevano una tossicità drasticamente ridotta nei confronti dei linfociti T da 12 pazienti su 14. Pertanto, nella misura in cui la procedura di Oslo riflette accuratamente la causa principale della tossicità del glutine nei pazienti con sprue celiaca, sembra che la PEP possa effettivamente essere in grado di rendere il glutine del supermercato sicuro per i pazienti con sprue celiaco. Per verificare la pertinenza di questa osservazione, hanno collaborato con Oyvind Molberg dell'Università di Oslo, che aveva isolato un pannello di cellule T sensibili al glutine dall'intestino tenue di 14 pazienti affetti da celiachia. In un esperimento fondamentale, Molberg ha dimostrato che i campioni di glutine trattati con PEP avevano una tossicità drasticamente ridotta nei confronti dei linfociti T da 12 pazienti su 14. Pertanto, nella misura in cui la procedura di Oslo riflette accuratamente la causa principale della tossicità del glutine nei pazienti con sprue celiaca, sembra che la PEP possa effettivamente essere in grado di rendere il glutine del supermercato sicuro per i pazienti con sprue celiaco. Molberg ha dimostrato che i campioni di glutine trattati con PEP avevano una tossicità drasticamente ridotta nei confronti dei linfociti T da 12 su 14 pazienti. Pertanto, nella misura in cui la procedura di Oslo riflette accuratamente la causa principale della tossicità del glutine nei pazienti con sprue celiaca, sembra che la PEP possa effettivamente essere in grado di rendere il glutine del supermercato sicuro per i pazienti con sprue celiaco. Molberg ha dimostrato che i campioni di glutine trattati con PEP avevano una tossicità drasticamente ridotta nei confronti dei linfociti T da 12 su 14 pazienti. Pertanto, nella misura in cui la procedura di Oslo riflette accuratamente la causa principale della tossicità del glutine nei pazienti con sprue celiaca, sembra che la PEP possa effettivamente essere in grado di rendere il glutine del supermercato sicuro per i pazienti con sprue celiaco.

In sintesi, negli ultimi due anni è emersa una considerevole quantità di ulteriori prove di laboratorio a sostegno della potenziale utilità di un enzima PEP orale come alternativa terapeutica all'esclusione totale del glutine per i pazienti affetti da celiachia. Per quelli di voi che sono inclini, vi incoraggio a scaricare i documenti di cui sopra e valutare i dati da soli. Indipendentemente dalle vostre inclinazioni scientifiche, però, è anche importante capire cosa non è stato ancora realizzato e cosa resta da fare.

Finora, a nostra conoscenza, non sono stati condotti studi sulla PEP negli esseri umani. I medici della Celiac Sprue Research Foundation hanno recentemente completato uno studio preliminare volto a determinare se il glutine può essere reso innocuo per i pazienti affetti da celiachia dal trattamento con PEP al di fuori del corpo. I risultati di tale studio, che potrebbero rafforzare ulteriormente la tesi della terapia enzimatica, sono in fase di analisi e saranno pubblicati a tempo debito. Tuttavia, anche se questi risultati sono incoraggianti, non è la stessa cosa che somministrare per via orale a un paziente l'enzima PEP con l'intenzione di disintossicare il glutine ingerito. Uno studio iniziale di tale natura richiede diverse centinaia di migliaia di dollari (principalmente per la produzione di pillole enzimatiche di grado clinico e per testare la sicurezza di queste pillole negli animali da laboratorio).

Nel frattempo, si potrebbe fare di più per migliorare la qualità della pillola enzimatica, in modo da massimizzare le sue possibilità di successo negli studi clinici. Infine, anche la stima della dose massima di glutine che potrebbe essere tollerata in sicurezza da un celiaco in combinazione con una pillola enzimatica è una delle principali domande senza risposta che ci attende. Mentre i celiaci possono fantasticare di andare in una pizzeria armati di un farmaco miracoloso, un obiettivo più realistico per un agente terapeutico di prima generazione sarebbe quello di eliminare le preoccupazioni dalla vita quotidiana di un celiaco consentendo al paziente di far fronte a modeste quantità di glutine che sembrano per essere intorno a noi senza l'abito sfacciato di un panino da hamburger o di una fetta di pizza.

Spero che la relazione di cui sopra vi aiuti a capire che, mentre molto resta da fare per sviluppare una terapia sicura ed efficace per la celiachia, si stanno facendo ottimi progressi. I miei più sinceri ringraziamenti a tutti voi che avete donato alla Celiac Sprue Research Foundation, senza la quale nulla di tutto ciò sarebbe stato possibile. Confido che, finora, abbiamo mantenuto la fede.