La randomizzazione mendeliana (MR) è un metodo potente che esplora le potenziali relazioni causali tra un'esposizione e un risultato. In questo caso i ricercatori hanno approfondito la connessione tra le varianti genetiche associate allo stato del ferro e la presenza della celiachia.
Lo studio ha adottato un approccio RM a due campioni, utilizzando polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) legati allo stato del ferro. Questi SNP sono stati derivati da una metaanalisi di tre studi di associazione sull'intero genoma (GWAS). L'associazione tra questi SNP e la malattia celiaca è stata quindi valutata utilizzando le statistiche riassuntive GWAS della Biobank del Regno Unito, che includevano dati di 336.638 individui bianchi britannici, 1855 dei quali avevano la malattia celiaca.
Il team ha identificato quattro SNP fortemente associati allo stato sistemico del ferro. In particolare, questi non erano collegati a fattori di rischio noti per la malattia celiaca. L’analisi armonizzata ha rivelato un’associazione convincente: un livello di ferro più elevato era inversamente correlato al rischio di malattia celiaca. L'odds ratio per un aumento della deviazione standard del ferro sierico era 0,65, con un intervallo di confidenza al 95% compreso tra 0,47 e 0,91. Fondamentalmente, le analisi di esclusione hanno costantemente supportato questi risultati e nessun singolo SNP ha influenzato in modo sproporzionato l’associazione. È importante sottolineare che tutte e tre le ipotesi della MR sono apparse plausibili, rafforzando la credibilità delle conclusioni dello studio.
La scoperta rivoluzionaria dello studio secondo cui livelli di ferro geneticamente più bassi sono associati a un aumento del rischio di malattia celiaca ha implicazioni significative per le strategie di prevenzione. Facendo luce sul potenziale ruolo dello stato del ferro nello sviluppo della malattia celiaca, questa ricerca apre strade per interventi mirati e misure preventive.
Mentre la comunità scientifica continua a svelare i complessi fattori che contribuiscono alla malattia celiaca, studi come questi aprono la strada a una comprensione più profonda della condizione e, in definitiva, a strategie più efficaci per la sua prevenzione e gestione. Questa ricerca non solo aggiunge preziose informazioni al puzzle della celiachia, ma sottolinea anche il potenziale impatto di affrontare lo stato del ferro nel contesto più ampio dell’assistenza sanitaria preventiva.
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