Sebbene i sintomi gastrointestinali siano comunemente associati alla malattia celiaca, le presentazioni atipiche possono porre sfide diagnostiche, in particolare quando le anomalie ematologiche sono la manifestazione primaria.
Un team di medici riporta il caso di una paziente di 52 anni che presentava sintomi insoliti, tra cui intorpidimento delle mani e dei piedi, trombocitosi estrema, estrema magrezza, grave anemia, elevata conta piastrinica e lieve squilibrio elettrolitico.
Il team clinico comprendeva Cuauhtemoc Jeffrey Soto, Lokeshwar Raaju Addi Palle, Mefthe Berhanu, Yordanos G. Negassi, Saima Batool e Shaniah S. Holder. Sono variamente affiliati al dipartimento di ricerca e sviluppo dell'Universidad Juarez del Estado de Durango, Messico, al dipartimento di chirurgia generale, Hackensack Meridian HealthPalisades Medical Center, North Bergen, USA; il Dipartimento di Chirurgia dell'Ospedale Pediatrico di Kamala a Chennai, India; il Dipartimento di Scienze della Salute, Health Science Center dell'Università del Texas a Houston, Texas, USA; il dipartimento di Medicina Interna, Orotta, California, USA; il dipartimento di Medicina Interna dell'Ospedale Hameed Latif di Lahore, Pakistan; e il dipartimento di Medicina, Scuola di Medicina dell'Università Americana delle Barbados a Bridgetown, Barbados.
L'esame fisico del paziente non ha mostrato nulla di notevole, tranne una notevole magrezza. Il paziente non presentava sintomi gastrointestinali e non aveva storia familiare di malattie gastroenterologiche.
I test diagnostici, inclusi esami del sangue e biopsia duodenale, hanno confermato la diagnosi di celiachia con classificazione Marsh 3C di grado 4, anche se il paziente non presentava sintomi gastrointestinali tipici.
Questo caso evidenzia l’importanza di considerare la malattia celiaca come una potenziale causa di manifestazioni ematologiche atipiche, come la trombocitosi estrema derivante da una grave anemia.
Il tempestivo riconoscimento e la gestione adeguata, come l’adesione a una dieta priva di glutine, possono portare al miglioramento dei sintomi e alla risoluzione delle anomalie ematologiche.
Identificare la malattia celiaca anche in assenza di sintomi gastrointestinali tipici può portare a trattamenti importanti e a un miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Gli operatori sanitari devono essere consapevoli di tali presentazioni atipiche per garantire una diagnosi precoce e migliori risultati per i pazienti.
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