Eravamo solo due settimane nel 2013, con una figlia sana di sedici mesi, quando abbiamo visto il primo segno che qualcosa non andava. Era il 19 gennaio, il weekend del Martin Luther King Jr. Day, ed eravamo nella piccola città di Chama, nel New Mexico, per una gara di sci locale. La mia matrigna, Mary Ann, è responsabile dell'evento, e dopo i soliti mesi intensi che precedono la gara di sci, io e la mia famiglia abbiamo trascorso una giornata divertente e rilassante in montagna partecipando a eventi di sci di fondo e giocando con la nostra piccola figlia in bundle .
Sebbene Mikaela avesse una storia di essere una bambina con le coliche, aveva sempre avuto una buona energia ed entusiasmo, e ricordo che questo fine settimana non era diverso. Dopo aver mangiato una cena a base di spaghetti quella sera, mio marito, Trever, prese Mikaela e la trotterellò per la stanza tra le sue braccia. Mikaela rise e rise.
E poi ha vomitato.
In seguito, era di buon umore e chiaramente non era malata. Mio padre, Patrick, che ha una laurea in medicina, era sicuro che fosse correlato all'abbondante quantità di latte che aveva bevuto appena prima di partire per cena. Un altro amico di famiglia, che aveva una figlia di tre anni più grande di Mikaela, mi ha detto che queste cose accadono ai bambini piccoli, e spesso non si scopre mai il motivo. Ero incerto, ma mi sentivo rassicurato.
Quella notte, tuttavia, Mikaela ha avuto un episodio di diarrea così grave che ha rovinato il suo pigiama e la culla. Era liquido puro e conteneva interi pezzi di uva, completi di bucce. Ero fuori di testa, ma ancora una volta Mikaela aveva mangiato un sacco di uva la sera prima, e ho pensato che, combinato con il suo mal di stomaco a causa del latte, avesse solo una specie di breve mal di stomaco.
Le tre ore di viaggio per tornare a casa sono state brutali. Aveva la stessa diarrea almeno altre due volte. E quella notte, ha vomitato di nuovo. Nel corso della settimana successiva, vomitava ogni notte, di solito nella sua culla, e continuava ad avere la diarrea una o due volte al giorno. E ogni volta c'erano pezzi di cibo non digerito.
Poiché Mikaela non aveva febbre e nessun altro sintomo di malattia, ero convinto che i suoi problemi fossero dovuti a qualcosa che aveva mangiato. Ho parlato con un amico che aveva avuto un bambino con reflusso acido e altre allergie. I sintomi sembravano simili, quindi ho deciso di togliere Mikaela dai latticini per una settimana e vedere se qualcosa è cambiato.
Il vomito è cessato, ma la diarrea no. Fu più o meno a questo punto, una settimana e mezza dopo il suo primo sintomo, che iniziò a perdere energia. Camminava di meno e potevo dire che stava perdendo peso. Ancora immaginando che fosse un brutto mal di stomaco, o qualcosa che aveva mangiato che non era d'accordo con lei, l'ho portata dal medico, aspettandomi che le dicessero che sarebbe guarita in pochi giorni e che forse sarebbe stata rimandata a casa con una ricetta.
Invece, è stata mandata in ospedale con grave disidratazione e basso livello di zucchero nel sangue (34). Aveva perso quasi mezzo chilo dall'ultima volta che aveva pesato due mesi prima, a 18 libbre. Una volta in ospedale e collegata a una flebo, si rallegrò di nuovo. L'ospedale le ha regalato un animale di pezza che amava, che abbiamo chiamato affettuosamente Doctor Hops, e l'abbiamo vista sorridere di nuovo per la prima volta in una settimana.
La settimana prima del suo primo ricovero in ospedale, era stato sempre più difficile trovare cibi che Mikaela avrebbe mangiato. A 17 mesi, stava imparando che il cibo le faceva male e aveva già paura di mangiarlo. Ironia della sorte, e purtroppo, viveva quasi esclusivamente di salsine e cracker Graham, fonti molto elevate di glutine che inconsapevolmente la stavano solo facendo ammalare. Ma con la sua perdita di peso e il suo stomaco sempre più sensibile, Trever e io eravamo semplicemente felici di poterla convincere a mangiare qualsiasi cosa.
In ospedale avevano piccole coppe di gelato alla vaniglia di cui Mikaela si è innamorata. Poiché immaginavo che il problema di Mikaela fosse la disidratazione e il basso livello di zucchero nel sangue, le ho lasciati mangiare. Ha continuato ad avere la diarrea in ospedale, che i medici mi hanno assicurato che presto sarebbe guarita, ma non ha vomitato di nuovo, quindi ho pensato che il gelato fosse in chiaro.
Mi sbagliavo. Quasi appena siamo tornati a casa nostra, due giorni dopo, ha vomitato di nuovo. Allarmato e spaventato, ho richiamato subito l'ospedale. Pensavano che potesse ancora avere una reazione ai latticini e mi dissero che molto probabilmente era il risultato di tutto il gelato che aveva mangiato. Mi hanno detto di tenerla d'occhio e di richiamare il medico se continuava.
Dopo aver riattaccato, ho visto che Mikaela era di nuovo di buon umore dopo che Trever l'aveva ripulita, quindi mi sono inginocchiato e ho teso le braccia. Mikaela ha cercato di avvicinarsi a me. Era ancora così debole che riuscì a fare solo tre passi prima di cadere e sbattere la testa sul pavimento della cucina. Sarebbe stata l'ultima volta che l'avrei vista camminare per più di un mese.
Fu in questo momento, tra la prima e la seconda visita in ospedale, che scoprii di essere incinta del mio secondo figlio. Trever e io eravamo da tempo entusiasti di dare a Mikaela un fratellino, ma in quel momento, con il nostro primo figlio così malato, era difficile persino pensare a un nuovo bambino che cresceva mentre l'altro rifiutava. Ricordo di essere andato a fare un esame del sangue e di aver detto all'infermiera che mia figlia, seduta nel suo passeggino, era stata malata, dicendo che era una cosa normale ma sapendo nel mio cuore che non lo era.
Il nostro obiettivo principale la settimana dopo il rilascio di Mikaela dall'ospedale era assicurarci che bevesse abbastanza da non finire lì. Mikaela e io andavamo dal suo pediatra a giorni alterni, spesso trascorrendo più di un'ora in attesa di essere in forma con i pazienti normalmente programmati. Mikaela, completamente disinteressata a camminare e sempre più debole, si sedeva svogliatamente sulle mie ginocchia. Ho passato il nostro tempo a scattarci dei selfie insieme, facendo di tutto per strapparle di nuovo un sorriso. In meno di tre settimane, ho potuto vedere a malapena l'ombra del bambino vibrante che avevamo cresciuto.
I suoi grafici di crescita mostravano una diminuzione del peso rispetto alla sua visita regolare di due mesi prima: era scesa dal 15 ° percentile al 2 °. Ma una cosa allarmò ancora di più il suo medico. Né la sua altezza né i grafici della circonferenza della testa hanno mostrato alcuna crescita negli ultimi quattro mesi, da quando aveva 13 mesi. Il dottore voleva che Mikaela vedesse un neurologo per la sua deambulazione e un endocrinologo per la sua crescita. Più di ogni altra cosa, ricordo di aver provato un'intensa frustrazione per il fatto che il dottore fosse fissato su questo problema di crescita quando Mikaela era così malata. Volevo solo che fosse di nuovo in salute e ho pensato che avremmo potuto capire i grafici di crescita in seguito. Con tutto quello che stava succedendo, non mi è mai venuto in mente che si trattasse di un problema anormale o serio.
Al suo appuntamento quel venerdì, il suo medico decise che non potevamo più aspettare di mandarla da un neurologo, perché per un bambino smettere di camminare per così tanto tempo significava che stava succedendo qualcosa di serio. L'ha mandata in un altro ospedale. Un neurologo ha testato i suoi riflessi e ha dichiarato che non c'era niente che non andava con le sue gambe. Un medico le ha fatto una radiografia della pancia, che ora era notevolmente gonfia a causa della sua costante diarrea, e ci ha detto che Mikaela era molto stitica. Hanno fatto un clistere. È stato un processo miserabile e in seguito non ci sono stati miglioramenti evidenti.
Il secondo giorno in ospedale, l'ho portata nella stanza dei giochi, sperando di riaccendere il suo interesse per il gioco, e l'ho appoggiata a un tavolo da gioco. Poi, mentre lei veniva distratta a metà dai giocattoli, indietreggiai lentamente per vedere se sarebbe rimasta in piedi da sola. Lo fece, ma passò meno di un minuto prima che si voltasse e vedesse che mi ero trasferito. Un'espressione di paura le balenò sul viso e le sue gambe cedettero sotto di lei. Qualunque cosa stesse succedendo con lei, sapevo che era tutt'altro che "comune".
Un medico ha assistito all'evento nella stanza dei giochi e Mikaela è stata portata per un'ecografia dei suoi fianchi. C'era del liquido in eccesso in uno di loro. A Mikaela è stata diagnosticata una sinovite tossica, un accumulo di liquido nei fianchi dopo un virus, che a volte può influenzare la deambulazione. Rassicurati di aver capito cosa non andava, i medici mi hanno detto che dovrebbe risolversi da solo entro cinque giorni, forse più velocemente se le avessimo somministrato ibuprofene. Ancora una volta, Mikaela è stata rimandata a casa.
Sebbene all'inizio la nuova diagnosi mi abbia dato speranza, non abbiamo visto assolutamente alcun segno di miglioramento. In effetti, Mikaela ha continuato a peggiorare. Era dolorosamente magra, con una spina dorsale e costole sporgenti. La sua pancia era così gonfia che sembrava incinta. I suoi zigomi risaltavano nettamente sul suo viso. La sua energia era inesistente. Non poteva più mettersi in posizione seduta o afferrare il mio dito nel suo pugno. Fondamentalmente non si è mossa tranne quando l'ho portata io.
Per la prima volta, ho iniziato a temere che potesse davvero morire per questo. Ma sentivo che gli ospedali avevano fatto tutti i loro test e non sapevo cos'altro avrebbero potuto fare se l'avessi riportata indietro. Sono stato dilaniato dal terrore e dall'impotenza della situazione. Un'altra cosa che mi preoccupava era che eravamo all'apice di un fine settimana di vacanza (President's Day), e sapevo che sarebbe stato più difficile entrare e vedere il suo medico se avessimo un'emergenza in cui ha smesso di respirare o qualcosa del genere. Ho chiamato mio padre, che era stato in visita la settimana precedente e aveva visto le sue condizioni. Si sentiva impotente come me, ma mi disse che dopo aver raccontato la sua storia a un'amica che aveva perso un bambino a causa della SIDS, l'amica aveva detto: "Quel bambino ha bisogno di essere in ospedale". Ho parlato con la mia migliore amica e lei mi ha detto una cosa che mi è rimasta impressa da allora: " Sei il suo campione. Sei tu quello che deve combattere per lei. Sei tutto quello che ha. "
Quando ho riattaccato il telefono, sapevo cosa dovevo fare. Stavo per riportarla in ospedale, questa volta alle mie condizioni, e non le avrei permesso di essere dimessa fino a quando non avessimo avuto una diagnosi corretta e avremmo potuto vedere la sua salute migliorare.
Erano le 3:00 di venerdì quando ho chiamato l'ufficio del suo medico e ho detto loro che dovevo controllare mia figlia in ospedale. Il suo medico curante era fuori ufficio, ma un altro medico mi ha richiamato e mi ha detto di aver inviato le informazioni di Mikaela al pronto soccorso pediatrico dell'UNM Hospital e di portarla direttamente lì. Venerdì sera presto mi sono presentato al nuovo ospedale con Mikaela tra le braccia. Trever finalmente raggiunse Mikaela e io nella sala d'attesa del pronto soccorso, circondato dalle vittime della stagione influenzale particolarmente brutta di quell'anno. Mikaela, troppo debole per agitarsi o piangere, giaceva semplicemente tra le mie braccia in mezzo alla tosse e agli starnuti costanti.
Mikaela è stata controllata e un paio di medici sono venuti a parlare con noi. Ho descritto le ultime tre settimane come meglio potevo. "L'ho portata dal dottore perché aveva la diarrea da oltre una settimana. Abbiamo continuato a vedere il dottore la settimana dopo il suo primo ricovero in ospedale perché ancora non camminava". A un certo punto, uno dei medici mi ha fermato e ha detto: "Puoi smetterla di giustificare tutto, perché è tutto molto insolito". L'altro dottore ci ha detto che finalmente eravamo arrivati all'ospedale giusto, perché ha detto che essendo un ospedale universitario con stagisti che studiano attivamente, hanno avuto tutti i casi strani.
La notte che seguì fu lunga. Dato che l'ospedale era completamente pieno per la stagione influenzale, Mikaela e io eravamo bloccati in uno spazio delle dimensioni di un armadio, con spazio appena sufficiente per infilarsi tra la sua culla e la mia cuccetta. Nel cuore della notte, uno dei dottori di prima tornò con le sue tabelle di crescita, che aveva ottenuto dai suoi registri. Ha detto: "Non riesco a capire perché nessuno di quegli ospedali l'avrebbe rilasciata senza affrontare il motivo per cui i suoi grafici di crescita sono così". Mikaela aveva diciassette mesi, ma praticamente aveva smesso di crescere a dodici mesi.
Siamo stati trasferiti di nuovo nelle prime ore del mattino, in una sezione di una stanza senza tende dove un bambino ha tossito in modo orribile per tutta la mattina e io ero seduto mezzo comatoso su una sedia accanto alla culla di Mikaela. Di tanto in tanto, tiravo fuori Mikaela dalla culla per tenerla, ma lei non reagiva in alcun modo. Si appisolò e si spense, ma era difficile dirlo, perché non si comportava diversamente da sveglia rispetto a quando dormiva. Abbiamo cercato di mantenerla idratata e di darle da mangiare, ma qualsiasi cosa le abbiamo dato quasi automaticamente è uscito di nuovo attraverso il suo pannolino.
Il giorno successivo, Mikaela era in tutto l'ospedale per i test. Mia madre si era unita a noi e aveva cercato di confortarmi. Mio padre, che vive a tre ore di distanza, continuava a chiamarla per controllarla e suggerirle esami da eseguire e dirmi cosa dire ai dottori. "Dì loro che sta morendo di fame," disse. A questo punto, insonne e spaventato a morte, ho sentito un'accusa nel suo tono che avevamo in qualche modo causato questo non nutrendola abbastanza o nutrendola con le cose giuste. Era un'accusa che non esisteva - mio padre stava semplicemente esponendo la verità ed era spaventato quanto me - ma mi sentivo sopraffatta e malata per la gravidanza e non potevo più affrontarla. Ho riattaccato il telefono. Ho pianto e pianto.
Mikaela ha subito due risonanze magnetiche e una puntura lombare. Una cosa che sospettavano fosse un tumore al cervello, e volevano anche vedere se c'era qualcosa che non andava nella sua colonna vertebrale. Non solo la forza nelle braccia e nelle gambe era scomparsa, ma non aveva assolutamente riflessi nelle gambe, il che convinse i neurologi che qualcosa non andava in loro. I test non hanno trovato nulla di sbagliato nel cervello o nella colonna vertebrale di Mikaela, ma un medico sospettava una condizione chiamata GuillianBarre, che a volte può influenzare il camminare dopo un virus. Ma i test non erano conclusivi ei sintomi non corrispondevano del tutto.
Mio padre e la matrigna si sono uniti a noi in ospedale. Mio padre si è scusato molto, spiegando che non aveva mai pensato che le sue condizioni fossero dovute a qualcosa che avevamo fatto. Ho detto a mia madre e mio padre della mia gravidanza e loro e mio marito hanno aiutato accompagnando Mikaela ai test per i quali la mia gravidanza mi ha impedito di essere presente.
Nel corso dei due giorni successivi, mentre il test dopo il test è stato eseguito e le IV di Mikaela sono state cambiate e sono stati effettuati esami del sangue senza fine, Mikaela ha continuato a peggiorare. Le infermiere venivano a pesarla ogni poche ore. Il suo peso era sceso sotto i 17 libbre e abbiamo lottato per sollevarlo di nuovo. I suoi livelli di magnesio, potassio e folato erano pericolosamente bassi. La diarrea era costante. Nel nostro terzo giorno in ospedale, Mikaela si gonfiò come un palloncino. Il cambiamento è stato sorprendente dopo il suo stato emaciato. Il dottore ci disse cupamente che era il risultato di un basso livello di albumina, una proteina prodotta dal fegato. L'albumina normalmente aiuta a mantenere il fluido nel flusso sanguigno e fuori da altri tessuti, ma nei casi di grave malnutrizione, come quella di Mikaela, il fluido fuoriesce dal sangue e fa gonfiare il corpo. Il corpo di Mikaela aveva esaurito tutto il suo glicogeno, tutto il suo grasso, tutte le sue proteine immagazzinate e i suoi muscoli. All'epoca non lo sapevo, ma questo gonfiore intenso è una delle ultime fasi della fame.
Alla nostra quarta o quinta notte, con Mikaela che si aggrappava a malapena alla coscienza, un team di tecnici è entrato e ha fatto uno dei loro prelievi di sangue più lunghi. Hanno preso sangue a tutte le ore, e una parte di me voleva solo che Mikaela si riposasse, ma ogni volta che chiudeva gli occhi avevo anche paura che non li riaprisse. Questo esame del sangue è stato così dirompente e in tarda serata che ho sentito il bisogno di raccontarlo al telefono a mio padre, trasmettendo in qualche modo quella parola malinconica che avevo sentito durante la cacofonia: celiaco. Non passò molto tempo dopo che mi richiamò e mi disse che dovevo cercare la celiachia.
Così ho fatto. E non era come la sinovite tossica o la GuillianBarre, dove era difficile far corrispondere i sintomi. Ho capito subito cosa stavo guardando.
Stavo guardando Mikaela.
Qualsiasi ricerca su Google ti mostrerà cosa ho trovato. Diarrea cronica Dolore addominale. Vomito. Gonfiore. Fatica. Diminuzione dell'appetito. Perdita di peso. Mancata crescita. Quando la mattina dopo arrivò un gastroenterologo pediatrico, tutta la mia famiglia stava aspettando, sicuri di sapere quale sarebbe stata la notizia.
Era quasi la prima cosa che usciva dalla bocca del dottore: "Penso che abbia la celiachia". Gli esami del sangue non solo hanno confermato la diagnosi, ma hanno fatto capire quanto fosse grave il suo caso. I non celiaci hanno solo una piccola quantità di anticorpi chiamati transglutaminasi tissutale (o tTG) che fluttuano nel sangue, di solito a un livello inferiore a 20. Il livello di tTG di Mikaela era da qualche parte superiore a 250, fuori dai grafici misurabili. In una persona celiaca, il corpo trasforma il glutine in una proteina che attacca l'intestino tenue. Mikaela aveva smesso di crescere all'età di 13 mesi, poco dopo aver smesso di allattare ed è stata introdotta al glutine per la prima volta. Abbastanza sorprendentemente, non ha iniziato a diminuire drasticamente per altri due mesi e mezzo, quando la sua mancanza di sostanze nutritive finalmente l'ha raggiunta e ha iniziato a spegnere i suoi sistemi.
Quando il gastroenterologo pediatrico ha effettuato una biopsia del suo intestino tenue, ha scoperto che i villi all'interno giacevano completamente piatti, non più in grado di catturare e digerire il cibo. Mikaela non solo aveva indubbiamente la celiachia, era alla fine dello spettro per i casi più gravi.
Le è stato tolto immediatamente il glutine ei medici hanno lavorato per ripristinare tutte le sue vitamine e sostanze nutritive. Sapevamo che ci sarebbe voluto del tempo per iniziare a vedere i miglioramenti. Ma siamo rimasti scioccati. Entro 24 ore dalla sospensione del glutine, Mikaela stava di nuovo fissando il contatto visivo. Entro tre giorni, aveva già recuperato abbastanza forza per mettersi a sedere. Ricordo la prima volta che l'abbiamo vista sorridere dopo un mese di svogliatezza. Una delle infermiere aveva un dinosauro luminoso sul cordino e Mikaela lo prese con un sorriso esitante. Era la cosa più bella che avessi mai visto. Mostrava di nuovo interesse per il mondo. E quattro giorni dopo la sua diagnosi, Mikaela ha fatto un paio di passi tremanti attraverso la stanza dei giochi dell'ospedale su gambe così magre che non sembravano in grado di sostenere il peso. Nostra figlia stava tornando da noi.
Mikaela è stata dimessa dall'ospedale UNM dopo poco più di due settimane. Sebbene soffrisse ancora di diarrea e di peso ridotto, stava di nuovo camminando, sorridendo di nuovo e migliorando la salute. Trever ed io eravamo certi che si sarebbe completamente ripresa entro pochi mesi con la giusta dieta.
Era vero che non avremmo affrontato lo stesso livello di declino che l'aveva quasi uccisa a 17 mesi. Ma Mikaela avrebbe dovuto affrontare complicazioni inaspettate con la sua celiachia non solo nelle prossime settimane ... ma nei prossimi anni.
Quell'estate è stata difficile, in termini di salute. Mikaela è rimasta senza latticini per diverse settimane. Il suo fratellino è cresciuto più grande nel mio grembo. Abbiamo venduto la nostra casa e abbiamo vissuto con mia madre per un mese e mezzo mentre aspettavamo che la nostra nuova casa passasse le ispezioni. Non ne siamo completamente sicuri fino ad oggi, ma pensiamo che Mikaela abbia mangiato un pezzo di cibo per gatti (che è molto ricco di glutine) nel periodo in cui ci siamo trasferiti. Per il mese successivo, abbiamo combattuto la diarrea così forte che ha minacciato di metterla di nuovo in ospedale. Ma aveva ancora frequenti appuntamenti dal medico e, attraverso un attento monitoraggio e idratazione, siamo riusciti a mantenerla abbastanza sana. Ha visto regolarmente un consulente dello sviluppo, che l'ha aiutata a tornare in carreggiata dopo il suo ritardo. Non aveva ancora ricominciato a crescere e la sua pancia era ancora molto distesa.
Tra i lati positivi, i suoi tTG erano in classifica entro luglio, da più di 250 a 167. Un altro anticorpo che era risultato molto alto al momento della diagnosi, gli anticorpi della gliadina deamidati, o IgA, era sceso da 60 fino a < .2. Questo numero, almeno, ora legge perfettamente normale ed era un indicatore abbastanza chiaro del fatto che stavamo mantenendo il glutine fuori dal suo corpo.
A settembre, quando ha compiuto due anni, i suoi grafici di crescita avevano finalmente iniziato a mostrare un miglioramento della sua altezza e del suo peso. È stata anche in grado di tollerare di nuovo i latticini e la sua diarrea era sotto controllo. Il suo fratellino Alexander è nato ad ottobre. Dopo la nostra paura di quella primavera, ci siamo sentiti davvero fortunati ad avere due figli sani nella nostra vita.
Ma quando ha fatto il suo esame del sangue un mese dopo, siamo rimasti scioccati nello scoprire che i suoi anticorpi tTg erano aumentati di nuovo, completamente fuori dalle classifiche. Il suo medico era perplesso, ma Mikaela era in buona salute e la sua diarrea era scomparsa, quindi ha attribuito il merito al fatto che a volte quei numeri impiegano molto tempo per normalizzarsi. Solo pochi mesi dopo, lasciò l'UNM Hospital, senza mai rendersi conto che Mikaela sarebbe stato un caso unico.
Siamo stati ritardati dalla ricarica della posizione e abbiamo aspettato di vedere se le analisi del sangue di Mikaela sarebbero venute meno da sole. Ma un anno dopo, i tTg erano ancora fuori classifica, anche se i suoi iGa erano rimasti promettentemente bassi. Il suo stomaco era ancora gonfio e, a quel punto, lo avevamo passato a un problema di tipo corporeo e non ce ne accorgevamo quasi più. Nell'aprile 2015, il nuovo medico, un gastroenterologo pediatrico dall'Inghilterra, ha deciso di fare un'altra biopsia endoscopica per vedere se l'interno del suo intestino tenue stava mostrando miglioramenti.
I risultati non sono stati così buoni come speravamo. Dopo quasi due anni di dieta priva di glutine, i villi nel suo intestino tenue erano passati da un grave blunt a moderato. Era chiaro che una normale dieta priva di glutine non la guariva a sufficienza.
Il medico ha proposto una possibile diagnosi di celiachia refrattaria. Questa è una rara forma di celiachia resistente a una dieta priva di glutine regolare. Si dice che l'1% della popolazione sia stata affetta da celiachia, e la celiachia refrattaria colpisce solo l'1% circa di quelli diagnosticati. Non solo questo ceppo della malattia era raro, ma è praticamente inaudito nei bambini. Può anche essere una diagnosi molto pericolosa; ci sono due tipi di RCD e uno dei tipi porta al cancro. Fortunatamente, il lavoro di sangue di Mikaela ha suggerito che anche se avesse avuto un RCD, non era probabile che avesse il secondo tipo. Tuttavia, anche il medico ha dubitato di questa diagnosi, perché i pazienti che soffrono di RCD sono in cattive condizioni di salute e hanno difficoltà a mantenere alto il loro peso. Mikaela chiaramente non si adattava a questo profilo.
Anche se Mikaela era in buona salute all'esterno, il medico era preoccupato che lasciare il suo intestino tenue danneggiato potesse causare i suoi problemi di salute più avanti nella vita e persino aumentare il rischio di cancro. Voleva iniziare con uno steroide che sopprimesse il suo sistema immunitario e permettesse al suo intestino di guarire. Ero molto riluttante a mettere la mia sana figlia di tre anni sotto steroidi e le ho suggerito di ridurre la sua dieta per eliminare anche la minima possibilità di contaminazione incrociata da glutine. Il dottore ha convenuto che valeva la pena provare, così io e Trever abbiamo eliminato tutti gli alimenti trasformati dalla dieta di Mikaela. Ciò significava macinare la nostra farina dal riso a casa, produrre farina d'avena con noci invece di avena, acquistare solo carni non stagionate e non acquistare più cibi con più di quattro ingredienti, per citare solo alcuni cambiamenti.
Non era una dieta facile a cui adattarsi, ma con l'aiuto dei libri di cucina paleo e le eccellenti capacità culinarie di mio padre, siamo stati in grado di trovare una varietà di ricette e cibi per la nostra famiglia. Siamo stati fortunati che Mikaela fosse una non esigente e si è adattata a questi cambiamenti dietetici senza problemi. Esternamente, non abbiamo visto cambiamenti; sembrava una ragazza forte e sana con una pancia grande e un atteggiamento vivace.
Dopo sei mesi con la sua nuova e più rigida dieta, i livelli di tTg di Mikaela erano ancora fuori scala e le è stato somministrato il ferro per livelli di ferritina sempre bassi. Il medico ha deciso di darle un altro mezzo anno per mostrare un miglioramento, ma quando i laboratori sono stati ripresi a maggio 2016 ei suoi livelli sono rimasti gli stessi, ha messo Mikaela su un periodo di sei mesi di corticosteroidi chiamati Budesonide. Come avevo temuto, divenne aggressiva nei confronti del fratello minore e più antipatica con noi. Era costantemente affamata e ha iniziato a trattenere l'acqua, il che ha reso il suo corpo e il suo viso gonfi e gonfi. Odiavo gli steroidi tanto quanto temevo.
Sono riusciti a ridurre gli anticorpi tTG, ma è stato un progresso lento e doloroso. Dopo tre mesi, erano scesi da oltre 250 a 208, poi a sei mesi erano a 161. Ci sono voluti sei mesi di steroidi per portarli al livello più basso che avevano ottenuto da soli poco dopo la sua diagnosi, prima che era risalito. Allora cosa era cambiato?
Un'altra biopsia è stata eseguita a dicembre 2016. C'è stato un miglioramento rispetto a quella di aprile 2014, con solo un lieve smussamento dei villi. Con la sua prescrizione per Budesonide, il medico ha deciso di vedere se avrebbe continuato a migliorare senza gli steroidi. Ma purtroppo, nell'agosto del 2017, i numeri tTG erano di nuovo saliti dalle classifiche. Ero davvero sconvolto dalla notizia, sicuro che questo significava che il dottore avrebbe visto che gli steroidi erano l'unica cosa che funzionava e avrebbe rimesso Mikaela su di loro.
Fu in questo periodo che l'UNM Hospital assunse un gastroenterologo specializzato in celiachia. Al nostro primo appuntamento con lui, ha dato un'occhiata a Mikaela e ha detto che non era assolutamente necessario che lei assumesse steroidi. Era del tutto troppo sana. Indifferente, ha trascorso un altro anno a monitorare il suo esame del sangue, quindi ha deciso di programmare un'altra biopsia per vedere come apparivano le cose. Era chiaro che, nonostante i suoi numeri elevati, non si aspettava di trovare nulla di sbagliato in base alla sua grande salute esteriore.
Ma questo non era il caso. Il suo intestino tenue aveva ancora un ottundimento dei villi. Quando ha chiamato per dirmi i risultati, ha fatto alcune domande sulla sua dieta, soprattutto ora che aveva iniziato l'asilo. Ma potevo dire nella sua voce che non pensava che le risposte fossero lì, dal momento che lei aveva lottato con questo per più di quattro anni.
Il mio medico mi ha richiamato alcune settimane dopo per dirmi che aveva incontrato un altro esperto di celiachia dell'Università di Chicago, il dottor Guandalini. In modo rassicurante, questo dottore aveva incontrato altri rari pazienti come Mikaela, asintomatici all'esterno, ma non completamente guariti all'interno. Ha detto al mio medico che una dieta priva di latticini aveva aiutato in questi casi. Quindi abbiamo deciso che valeva la pena provare.
Come per ogni altro passo che abbiamo fatto, non ci aspettavamo di vedere alcuna differenza esteriore. Ma ho notato, abbastanza di sorpresa un paio di mesi dopo aver iniziato la dieta, che la pancia gonfia che aveva avuto dalla diagnosi a 17 mesi era sparita. La prima cosa che ho pensato era che fosse dovuto al suo taekwondo o ad altre attività fisiche. Ma Mikaela è sempre stata una bambina attiva, da quando si è sentita di nuovo bene, e la differenza in soli due mesi è stata drammatica. Fino a quel momento, non avevo mai nemmeno considerato che il suo stomaco fosse correlato alla sua celiachia, né ci avevo pensato molto oltre a pensare che fosse solo il suo aspetto.
Un mese dopo, è andata a fare un altro esame del sangue. Ero ottimista sul fatto che il cambiamento esteriore avrebbe significato che il suo tTG sarebbe stato di nuovo inferiore a 250, forse anche a un livello minimo di steroidi, nel range di 160, anche se erano passati solo tre mesi. Quando ho chiamato l'infermiera, la prima cosa che ha detto è stata: "I suoi livelli di tTG sembrano essere elevati. È stata esposta al glutine?" Ho detto: "Quanto sono alte?" Ha detto "49". Ho quasi lasciato cadere il telefono. I suoi anticorpi erano diminuiti di oltre 200 in tre mesi! Finalmente, abbiamo finalmente saputo perché il suo numero era diminuito brevemente all'indomani della sua diagnosi prima di risalire di nuovo: era perché l'avevamo reintrodotta nel caseificio. O a causa della distruzione nel suo intestino dal glutine, o perché era qualcos'altro con cui era nata,
Mikaela è senza glutine da sette anni e da due anni e mezzo senza latticini. È sana e prospera e raramente ha più problemi di stomaco. Ha avuto un'altra endoscopia solo il mese scorso e tutto è risultato perfettamente normale per la prima volta nella sua vita.
La diagnosi di celiachia le ha salvato la vita e sarò per sempre grato ai dottori dell'ospedale dell'Università del New Mexico che l'hanno capito in un attimo. Mikaela vive una vita piena ora, grazie a tutto ciò che abbiamo imparato da quel giorno nel 2013.