Un nuovo studio condotto da un team di ricercatori in Australia offre nuove informazioni sui tassi di malattia celiaca, in particolare tra i parenti di primo grado di individui affetti da questa condizione. Il gruppo di ricerca comprendeva Richard Muir, Anuj Sehgal, Jason A Tye‐Din e A James M Daveson.
Sono variamente affiliati al Wesley Hospital, Brisbane, QLD; Ospedale War Memorial di St Andrew, Brisbane, QLD; il Wesley Research Institute, Brisbane, QLD; Istituto di ricerca medica Walter ed Eliza Hall, Melbourne, VIC; Il Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC; e l'Università del Queensland, Brisbane, QLD.
La loro ricerca ha rilevato che la celiachia colpisce circa l’1,4% sia della popolazione mondiale che di quella australiana. Lo studio, condotto presso il Wesley Research Institute di Brisbane, ha preso di mira i parenti di primo grado di individui già diagnosticati con la malattia celiaca. Questi parenti sono stati invitati a partecipare alla ricerca e lo studio ha coinvolto test genetici per gli alleli a rischio di malattia celiaca (genotipizzazione della reazione a catena della polimerasi HLA-DQ2/8/7) e test sierologici per rilevare anticorpi specifici correlati alla malattia celiaca.
Elevata suscettibilità alla malattia celiaca
Tra i partecipanti, l’86% aveva aplotipi di suscettibilità alla celiachia, con il 50% dei bambini e il 53% degli adulti portatori di genotipi associati alla celiachia ad alto rischio.
Risultati sierologici
Sedici individui con aplotipi di suscettibilità sono risultati positivi ai marcatori sierologici associati alla malattia celiaca.
Conferma della biopsia
Sono state eseguite biopsie dell'intestino tenue su soggetti con risultati sierologici positivi, confermando la malattia celiaca in sette bambini e due adulti che presentavano alleli ad alto rischio.
Tra i parenti di primo grado dei bambini, il tasso stimato di malattia celiaca era dell'11%, salendo al 14% tra quelli con aplotipi di suscettibilità alla malattia celiaca. Al contrario, solo l’1,4% dei parenti adulti di primo grado risulta affetto da celiachia.
Questi risultati evidenziano l’importanza della ricerca attiva dei casi, soprattutto tra i parenti di primo grado di individui con diagnosi di malattia celiaca. Tale screening può portare a una diagnosi precoce e a un intervento tempestivo, migliorando la qualità della vita e la salute dei celiaci.
Tuttavia, lo studio riconosce anche dei limiti, incluso il fatto che non tutti gli individui con risultati sierologici positivi sono stati sottoposti a biopsie dell’intestino tenue. Inoltre, la ricerca è stata condotta presso un singolo centro e non è stato incluso per il confronto un gruppo di parenti non di primo grado.
Nel complesso, i risultati dello studio supportano le linee guida internazionali che raccomandano la ricerca attiva dei casi tra i parenti di primo grado di soggetti affetti da malattia celiaca.
Maggiori informazioni sul Medical Journal Of Australia