Poiché la celiachia è altamente sottodiagnosticata e i test sono costosi e invasivi, un team di ricercatori ha recentemente deciso di analizzare l'espressione dei geni infiammatori nell'intestino e nella saliva dei pazienti celiaci e dei controlli per trovare biomarcatori salivari che assomigliano allo stato dell'epitelio intestinale e che potrebbe essere utilizzato per la diagnosi.
Sebbene siano stati fatti alcuni sforzi per utilizzare la saliva per lo screening della celiachia, nessuno ha utilizzato analisi di espressione genica delle citochine infiammatorie correlate alla celiachia. I ricercatori hanno cercato di sfruttare la raccolta di saliva per impostare la genotipizzazione HLA in questo fluido, aumentando così il potere diagnostico della firma genica.
Il gruppo di ricerca includeva M. Sebastiandela Cruz; A. Olazagoitia Garmendia; A. Huerta Madrigal; K. Garcia Etxebarria; LM Mendoza; N. Fernandez Jimenez; Z. Garcia Casales; E. de la Calle Navarro; AE Calvo; M. Legarda; C. Tutau; I. Irastorza; L. Bujanda; JR Bilbao; e A. Castellanos Rubio.
Per selezionare potenziali biomarcatori, i ricercatori hanno quantificato l'espressione di 92 geni infiammatori in campioni intestinali e di saliva di tre pazienti celiaci e tre soggetti di controllo. Quattordici dei geni testati sono stati espressi in tutti i campioni di saliva e intestino tenue. Il team ha selezionato gli otto geni infiammatori con i livelli di espressione più alti e riproducibili per la successiva analisi in campioni intestinali e di saliva di altri 18 pazienti celiaci e 21 soggetti non celiaci.
Tutti i geni erano espressi nell'intestino, anche se alcuni geni non potevano essere rilevati. Per determinare se l'espressione genica infiammatoria nella saliva rispecchia lo stato dell'epitelio intestinale celiaco, il team ha confrontato l'espressione genica tra pazienti celiaci e non celiaci in entrambi i tessuti. I loro risultati hanno rivelato che i geni CXCL1 e IL1B erano sovraregolati nei campioni di biopsia celiaca, mentre CXCL1 e IL1B hanno mostrato una maggiore espressione nei campioni di saliva dei pazienti.
L'analisi del gruppo di ricerca dell'intestino e della saliva ha mostrato una correlazione statisticamente notevole tra i livelli di questi geni in entrambi i tessuti, il che indica che i cambiamenti correlati alla celiachia dell'espressione genica intestinale possono essere rilevati nella saliva.
I ricercatori chiedono ulteriori studi per determinare se questi o altri cambiamenti nell'espressione genica della saliva sono rilevabili nell'intestino o nella bocca di persone con altre condizioni.
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I ricercatori in questo studio sono variamente affiliati con il Dipartimento di Genetica, Antropologia Fisica e Fisiologia Animale, Università dei Paesi Baschi, UPV/EHU, Leioa, Spagna; il Dipartimento di Pediatria, Università dei Paesi Baschi, UPV/EHU, Leioa, Spagna; il Biocruces Bizkaia Health Research Institute, Barakaldo, Spagna; le Enfermedades Digestivas, Hospital de GaldakaoUsansolo, Galdakao, Spagna; Biodonostia, Gastrointestinal Genetics Group, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, San Sebastian, Spagna; Dipartimento di Gastroenterologia, Biodonostia Health Research Institute, Universidad del País Vasco, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas, San Sebastian, Spagna; Hospital de Txagorritxu, Gasteiz, Spagna; il CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spagna; e l'Ikerbasque, Fondazione Basca per la Scienza, Bilbao, Spagna.